Saúde e Bem Estar

O diagnóstico de demência abrange um conjunto heterogéneo de doenças neurodegenerativas que se caracterizam por declínio congnitivo, vulgarmente chamadas perdas de faculdades. Neste conjunto de doenças encontram-se várias doenças raras hereditárias, tal como a Demência Fronto-Temporal (DFT). As mutações genéticas mais frequentemente associadas ao gene DFT encontram-se nos genes C9orf72, GRN e MAPT, de hereditariedade autossómica dominante e probabilidade de transmissão à descendência de 50%.
Em Portugal a expansão do C9orf72 é uma das formas mais comuns de doença neurodegenerativa, podendo associar-se a manifestações motoras na forma de esclerose lateral amiotrófica (ELA). Estes testes genéticos são realizados através de uma simples análise ao sangue, e apesar de dispendiosos, em Portugal são gratuitos através do Sistema Nacional de Saúde. Os familiares de doentes com DFT, geneticamente confirmada, podem saber se poderão vir a desenvolver a doença através de um teste genético pré-sintomático, realizado em contexto de consulta de Genética Médica.

Para suporte e mais informações:
https://alzheimerportugal.org/demencias-frontotemporais/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6647117/

Teria Dom Quixote de La Mancha uma Demência?
http://abeiralethes.blogspot.com/2008/07/dom-quixote-de-la-mancha.html?m=1